مرض "العظم الزجاجي: التحديات والأمل في عالم هش"

مرض العظم الزجاجي المعروف أيضًا بتكون العظم الناقص (Osteogenesis Imperfecta)،

 هو حالة نادرة تؤثر على النسيج الضام في العظام، مما يجعلها هشة وسهلة الكسر حتى دون التعرض لأي إصابة. يُصنف هذا المړض إلى 19 نوعًا مختلفًا، تختلف في شدتها وأعراضها.💡 سبب المړض: يحدث مرض العظم الزجاجي نتيجة طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج الكولاجين، وهو بروتين أساسي في تكوين بنية العظام والجلد والعضلات والأوتار. قد تظهر هذه الطفرة بشكل مفاجئ أو تنتقل بالوراثة، مما يؤدي إلى تقليل إفراز الكولاجين أو إنتاج كولاجين غير مكتمل.

🔎 أعراض المړض: تختلف شدة الأعراض باختلاف النوع، ومن أبرزها:

▪️كسور العظام المتكررة، والتي قد تحدث حتى أثناء وجود الجنين في رحم الأم.

•آلام وتشوهات في العظام، مثل الجنف، القامة القصيرة، الوجه المثلث، وتشوهات القفص الصدري.

•ضعف العضلات والمفاصل، بالإضافة إلى مشاكل في الأسنان.

•مشاكل صحية أخرى تشمل مشكلات في العيون والرئتين والجلد.

•في بعض الحالات، قد تؤدي الحالة إلى فقدان السمع، الإعاقة، أمراض القلب، مشكلات عصبية، وتكرار الالتهابات التنفسية، مما قد يؤدي إلى فشل التنفس.

🔬 تشخيص المړض: يتم تشخيص مرض العظم الزجاجي من خلال مجموعة من الفحوصات، منها الفحوص الجسدية والشعاعية، الاختبارات الجينية، فحص كثافة العظام، والتصوير بالأمواج فوق الصوتية قبل الولادة.

💊 العلاج: رغم عدم وجود علاج نهائي للمرض، إلا أن العلاج يركز على تقوية العضلات وتحسين التنفس، بالإضافة إلى العناية بصحة الرئتين والفم والأسنان. يمكن استخدام بعض الأدوية المقوية للعظام، وقد تتطلب بعض الحالات التدخل الجراحي لتحسين جودة الحياة.

معلومات إضافية: يُعتبر الدعم النفسي والاجتماعي مهمًا جدًا للأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي، حيث يمكن أن تساعد برامج التأهيل والعلاج الطبيعي في تحسين القدرة على الحركة وتقليل الألم. كما أن التوعية حول المړض تلعب دورًا حيويًا في دعم المرضى وعائلاتهم.