أسباب متلازمة داون

الأقلية أي بما يقل عن 10 فقط من الحالات يأخذون النسخة الإضافية لكروموسوم 21 من آبائهم وتمت معرفة ذلك من خلال دراسات الربط العائلي بشكل أساسي بين الآباء والأطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك لتتبع علامات الحمض النووي على طول الكروموسوم 21.
متلازمة داون بالتبادل الصبغي تؤثر متلازمة داون بالتبادل الصبغي بالإنجليزية Translocation Down syndrome في نسبة صغيرة أي بما يقارب 3 من المصابين بالمتلازمة ويحدث هذا النوع عند ارتباط جزء من كروموسوم 21 بكروموسوم آخر خلال عملية إنتاج الخلايا التناسلية وهي البويضة والحيوان المنوي في المراحل المبكرة جدا من تطور الجنين أو لدى الآباء وفي بعض الأحيان يرتبط جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر عادة ما يكون كرموسوم رقم 13 أو 14 أو 15 عند حدوث التلقيح أو قبله مما يؤدي إلى الحصول على ثلاث نسخ من كروموسوم 21 وتكون اثنتان منها طبيعية والأخرى تحتوي على جينات إضافية من الكروموسوم الذي تم الارتباط به.
ويمكن القول أنه قد يحمل الآباء مادة وراثية معادة الترتيب بين كروموسوم رقم 21 وكروموسوم آخر بحيث لا توجد هناك زيادة أو نقصان في الجينات وهذا ما يسمى بالإزاحة المتوازنة إذ إن هذه التغييرات في الكروموسومات لا تسبب أية مشاكل صحية عادة لدى حامليها إلا أن انتقال هذه الإزاحة إلى الأجيال التالية يمكن أن يسبب عدم توازنها وفي حال وراثة إزاحة غير متوازنة تتضمن كروموسوم رقم 21 يمكن أن تسبب الحصول على مادة وراثية إضافية وبالتالي حدوث متلازمة داون وخلاصة القول أن هذا النوع من متلازمة داون يمكن وراثته من آباء غير مصابين بالمتلازمة.
وللتوضيح أكثر يكون بعض الآباء في صحة جيدة ولا تظهر عليهم أية علامات أو ملامح خاصة بمتلازمة داون فهم لا يحملون نسخة إضافية للكروموسوم رقم 21 بل يحملون نسخة طبيعية لكروموسوم رقم 21 ونسخة أخرى للكروموسوم نفسه تحتوي على جزء مفقود ونسخة طبيعية لكروموسوم رقم 14 ونسخة أخرى للكروموسوم نفسه تحتوي على جزء إضافي من كروموسوم رقم 21 متصل به وهذا الجزء الإضافي قد ينتقل إلى أبنائهم مسببا متلازمة داون.
متلازمة داون الفسيسائية تعد متلازمة داون الفسيسائية بالإنجليزية Mosaic Down syndrome نوعا نادرا من أنواع متلازمة داون إذ تؤثر في ما يقارب 2 من الأشخاص المصابين بها وكلمة الفسيسائية تعني الخليط أو المزيج أي إن بعض خلايا الجسم تحتوي على النسختين المعتادتين من كروموسوم رقم 21 بينما تحتوي خلايا أخرى على ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم ويمكن أن يرى هذا الخليط في الخلايا المختلفة التابعة للنوع نفسه وهذا على مستوى الخلايا أما على مستوى النسيج فتكون مجموعة من الخلايا طبيعية ومجموعة أخرى مصاپة
ويعد ذلك كله نتيجة لحدوث حاډثة عشوائية أثناء انقسام الخلية خلال المراحل